Клинический случай полной формы синдрома андрогенной резистентности
https://doi.org/10.23934/2223-9022-2023-12-2-327-332
Аннотация
Представлено клиническое наблюдение крайне редко встречающегося в гинекологической практике синдрома андрогенной резистентности (САР). Приведены данные о патогенезе заболевания, современная классификация и терминология различных форм данной патологии. Описаны фенотипические проявления заболевания, результаты выполненных клинико-инструментальных исследований и оперативного лечения.
Результаты проведенного исследования показывают возможность клинической диагностики САР и своевременного оперативного лечения больных с данной патологией, в связи с высоким риском малигнизации гонад.
Об авторах
М. М. Дамиров
ГБУЗ «Научно-исследовательский институт скорой помощи им. Н.В. Склифосовского ДЗМ»
Россия
Россия
Дамиров Михаил Михайлович - профессор, доктор медицинских наук, руководитель отделения острых гинекологических заболеваний ГБУЗ «НИИ СП им. Н.В. Склифосовского ДЗМ».
129090, Москва, Б. Сухаревская пл., д. 3
И. В. Анчабадзе
ГБУЗ «Научно-исследовательский институт скорой помощи им. Н.В. Склифосовского ДЗМ»
Россия
Россия
Анчабадзе Ирина Владимировна - кандидат медицинских наук, старший преподаватель учебного отдела ГБУЗ «НИИ СП им. Н.В. Склифосовского ДЗМ».
129090, Москва, Б. Сухаревская пл., д. 3
А. А. Медведев
ГБУЗ «Научно-исследовательский институт скорой помощи им. Н.В. Склифосовского ДЗМ»
Россия
Россия
Медведев Александр Александрович - заведующий отделением острых гинекологических заболеваний ГБУЗ «НИИ СП им. Н.В. Склифосовского ДЗМ».
129090, Москва, Б. Сухаревская пл., д. 3
М. A. Еременко
ГБУЗ «Научно-исследовательский институт скорой помощи им. Н.В. Склифосовского ДЗМ»
Россия
Россия
Еременко Мария Александровна - клинический ординатор ГБУЗ «НИИ СП им. Н.В. Склифосовского ДЗМ».
129090, Москва, Б. Сухаревская пл., д. 3
Список литературы
1. Clinical guidelines for the management of disorders of sex development in childhood. Consortium on the Management of Disorders of Sex Differentiation. Intersex Society of North America; 2006. Available at: https://www.researchgate.net/publication/320867625_Clinical_Guidelines_for_the_Management_of_Disorders_of_Sex_Development_in_Childhood [Accessed June 07, 2022].
2. Dreger AD, Chase C, Sousa A, Gruppuso PA, Frader J. Changing the nomenclature/taxonomy for intersex: a scientific and clinical rationale. J Pediatr Endocrinol Metab. 2005;18(8):729–733. PMID: 16200837 https://doi.org/10.1515/jpem.2005.18.8.729
3. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA; International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006;118(2):e488–500. PMID: 16882788 https://doi.org/10.1542/peds.2006-0738
4. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA; LWPES Consensus Group; ESPE Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91(7):554–563. PMID: 16624884 https://doi.org/10.1136/adc.2006.098319
5. Morris JM. The syndrome of testiculare feminization in male pseudophermadoites. Am J Obstet Gynecol. 1953;65(6):1192–1211. https://doi.org/10.1016/0002-9378(53)90359-7
6. Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. 2nd ed. New York: Springer, 2012. https://doi.org/10.1007/978-1-4614-1037-9
7. Агаджанова Е.М., Айрапетян Э.М. Неполная форма синдрома тестикулярной феминизации (описание случая и обзор литературы). Проблемы репродукции. 2007;13(5):68–73.
8. Вихляева Е.М. (ред.) Руководство по эндокринной гинекологии. 3-е изд., доп. Москва: МИА; 2006.
9. Пищулин А.А., Яровая И.С., Тюльпаков А.Н., Манченко О.В. К вопросу о хирургической тактике при синдроме тестикулярной феминизации. Проблемы репродукции. 1999;(5):43–46.
10. Йен С.С.К., Джаффе Р.Б. (ред.) Репродуктивная эндокринология: пер. с англ. Т.1. Москва: Медицина; 1998. с. 402-404.
11. Gîngu C, Dick A, Pătrăşcoiu S, Domnişor L, Mihai M, Hârza M, et al. Testicular feminization: complete androgen insensitivity syndrome. Discussions based on a case report. Rom J Morphol Embryol. 2014;55(1):177–181. PMID: 24715185
12. Жуковский М.А., Лебедев Н.Б., Семичева Т.В., Чхеидзе Л.В., Хайсман А.Е. Тестикулярная феминизация. В кн.: Жуковский М.А. (ред.) Нарушения полового развития. Москва: Медицина; 1989. Гл. 9.
13. Александров М.С. Образование искусственного влагалища из сигмовидной кишки. Москва: Медгиз; 1955.
14. Cassio A, Cacciari E, D’Errico A, Balsamo A, Grigioni FW, Pascucci MG, et al. Incidence of intratubular germ cell neoplasia in androgen insensitivity syndrome. Acta Endocrinol (Copenh). 1990;123(4):416–422. PMID: 2173324 https://doi.org/10.1530/acta.0.1230416
15. Manuel M, Katayama KP, Jones HW Jr. The age of occurrence of gonadal tumors in intersex patients with a Y chromosome. Am J Obstet Gynecol. 1976;124(3):293–300. PMID: 1247071 https://doi.org/10.1016/0002-9378(76)90160-5
16. Müller J, Skakkebaek NE. Testicular carcinoma in situ in children with the androgen insensitivity (testicular feminisation) syndrome. Br Med J (Clin Res Ed). 1984;288(6428):1419–1420. PMID: 6426583 https://doi.org/10.1136/bmj.288.6428.1419-a
17. Литвинов В.В. Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдений. Таврический медико-биологический вестник. 2011;14(3–2):238–239.
18. Bisceglia M, Margo G, Ben Dor D. Familian complete androgen insensitivity syndrome (Morris syndrome or testicular feminization syndrome) in 2 sisters. Adv Anat Pathol. 2008;15(2):113–117. PMID: 18418092 https://doi.org/10.1097/PAP.0b013e318166aa3b
Рецензия
Для цитирования:
Дамиров М.М., Анчабадзе И.В., Медведев А.А., Еременко М.A. Клинический случай полной формы синдрома андрогенной резистентности. Журнал им. Н.В. Склифосовского «Неотложная медицинская помощь». 2023;12(2):327-332. https://doi.org/10.23934/2223-9022-2023-12-2-327-332
For citation:
Damirov M.M., Anchabadze I.V., Medvedev A.A., Eremenko M.A. Clinical Case of the Complete Form of Androgen Insensitivity Syndrome (AIS). Russian Sklifosovsky Journal "Emergency Medical Care". 2023;12(2):327-332. https://doi.org/10.23934/2223-9022-2023-12-2-327-332
Просмотров:
817
Послать статью по эл. почте 