nmpЖурнал им. Н.В. Склифосовского «Неотложная медицинская помощь»Russian Sklifosovsky Journal "Emergency Medical Care"2223-90222541-8017“N.V. Sklifosovsky Research Institute for Emergency Medicine”nmp-150Research ArticleЛЕКЦИЯ ПО АКТУАЛЬНОЙ ПРОБЛЕМЕ НЕОТЛОЖНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИLECTURE ABOUT ACTUAL PROBLEMКЛИНИКО-ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ, СВЯЗАННЫЕ С РИСКОМ РАЗВИТИЯ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ: ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ, ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ, ЛЕЧЕНИЕCLINICAL AND ELECTROCARDIOGRAPHIC SYNDROMES ASSOCIATED WITH THE RISKOF SUDDENCARDIAC DEATH: PATHOGENESIS, CLINICAL MANIFESTATIONS, DIAGNOSTIC CRITERIA, INDICATIONS FORGENETIC RESEARCHAND TREATMENTРезванВ. В.RezvanV. V.

д.м.н., заведующий научным отделением неотложной кардиологии № 3 для больных инфарктом миокарда с палатой реанимации и интенсивной терапии

vladimir.rezvan@mail.ruКузьминаИ. М.KuzminaI. M.ВашкевичМ. А.VashkevichM. A.НИИ скорой помощи им. Н.В. Склифосовского ДЗ г. Москвы, МоскваРоссияSklifosovsky Research Institute for Emergency Medicine Health Department of Moscow, MoscowRussian Federation201328032016033947Copyright © Резван В.В., Кузьмина И.М., Вашкевич М.А., 20162016Резван В.В., Кузьмина И.М., Вашкевич М.А.Rezvan V.V., Kuzmina I.M., Vashkevich M.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.jnmp.ru/jour/article/view/150

РЕЗЮМЕ. Проблема внезапной сердечной смерти (ВСС) считается наиболее актуальной в современной кардиологии, и если при наличии органических заболеваний сердца тактика лечения и профилактика развития ВСС разработана, то у лиц без органических изменений эта проблема не решена. В настоящее время выделилась группа заболеваний и клинико-электрокардиографических синдромов, тесно ассоциированных с формированием фатальных для жизни аритмий. Особая опасность течения данных патологических состояний обусловлена высоким риском ВСС, особенно у лиц молодого возраста. Данные заболевания не сопровождаются структурными изменениями миокарда и проявляются преимущественно электрофизиологическими нарушениями в кардиомиоците. В основе этих заболеваний лежат мутации генов, кодирующих белки ионных каналов, экспрессирующихся в миокарде, а также их модуляторов. Это стало основанием для объединения этих заболевании в группу «каналопатий». В статье представлены современные критерии диагностики данных заболеваний и методы лечения. В 2011 году вышли Рекомендации Европейского общества кардиологов по генетическим исследованиям при каналопатиях и кардиомиопатиях, которые определили показания к генетическим исследованиям при данной патологии. 

PURPOSE. The problem of sudden cardiac death (SCD) is the most relevant in the modern cardiology , and if organic heart diseases exist, treatment strategy and prevention of SCD is developed , this problem is not solved in the patients without organic changes. Currently, a group of diseases, clinical and electrocardiographic syndromes, has emerged, that are closely associated with the formation of fatal arrhythmias. Special hazard of the course of these pathological conditions is due to the high risk of SCD, especially in young people. These diseases are not accompanied by structural changes in the myocardium and manifest themselves mainly by electrophysiological abnormalities in cardiomyocytes. Mutations in genes encoding ion channel proteins expressed in the myocardium, and their modulators, is the basis of these diseases. This fact is accounted for the unification of these diseases in the group of «channelopathies». The article presents the current diagnostic criteria for these diseases and treatments. In 2011 Guidelines of the European Society of Cardiology for genetic research in channelopathies and cardiomyopathies that have defined the indications for genetic research in this pathology, were issued. 

«каналопатии»профилактика внезапной сердечной смертигенетические исследования«channelopathies»prevention of sudden cardiac deathgenetic researchReferencesКушаковский М.С. Аритмии сердца. – СПб.: Фолиант , 2007. – С. 361–365.Кушаковский М.С. Аритмии сердца. – СПб.: Фолиант , 2007. – С. 361–365.Криклер Д., Перельман М., Роуланд Э. Желудочковая тахикардия и фибрилляция // Аритмии сердца / под ред. Дж. Манделл. – М.: Медицина, 1996. – Т. 2. – С. 373–410.Криклер Д., Перельман М., Роуланд Э. Желудочковая тахикардия и фибрилляция // Аритмии сердца / под ред. Дж. Манделл. – М.: Медицина, 1996. – Т. 2. – С. 373–410.Резник А.В., Федоров В.В., Розенштраух Л.В. Ионные каналы и токи в кардиомиоцитах // Кардиология. – 2006. – № 2. – С. 4–18.Резник А.В., Федоров В.В., Розенштраух Л.В. Ионные каналы и токи в кардиомиоцитах // Кардиология. – 2006. – № 2. – С. 4–18.Мазур Н.А. Пароксизмальные тахикардии. – М.: Медпрактика-М, 2005. – С. 106–161.Мазур Н.А. Пароксизмальные тахикардии. – М.: Медпрактика-М, 2005. – С. 106–161.Макаров Л.М. ЭКГ в педиатрии. – 2-е изд. – М.: Медпрактика-М, 2006. – С. 316–357.Макаров Л.М. ЭКГ в педиатрии. – 2-е изд. – М.: Медпрактика-М, 2006. – С. 316–357.Макаров Л.М. Холтеровское мониторирование. – 2-е изд. – М.: Мед- практика. – М, 2003. – 317 с.Макаров Л.М. Холтеровское мониторирование. – 2-е изд. – М.: Мед- практика. – М, 2003. – 317 с.Moss A.J. Long QT Syndromes // Curr. Treat. Options. Cardiovasc. Med. – 2000. – Vol. 2, N. 4. – P. 317–322.Moss A.J. Long QT Syndromes // Curr. Treat. Options. Cardiovasc. Med. – 2000. – Vol. 2, N. 4. – P. 317–322.Shimizu W., Kamakura S. Catecholamines in children with congenital long QT syndrome and Brugada syndrome // J. Electrocardiol. – 2001. – Vol. 34, Suppl. – P. 173–175.Shimizu W., Kamakura S. Catecholamines in children with congenital long QT syndrome and Brugada syndrome // J. Electrocardiol. – 2001. – Vol. 34, Suppl. – P. 173–175.Vincent G.M. Long QT syndrome // Cardiol. Clin. – 2000. – Vol. 18, N. 2. – P. 309–325.Vincent G.M. Long QT syndrome // Cardiol. Clin. – 2000. – Vol. 18, N. 2. – P. 309–325.Lown B. Cardiovascular collaps and sudden Death Heart Disease. – Philadelphia, 1984. – P. 774–806.Lown B. Cardiovascular collaps and sudden Death Heart Disease. – Philadelphia, 1984. – P. 774–806.Okin P.M., Devereux R.B., Howard B.V. et al. Assessment of QT interval and QT dispersion for prediction of all-cause and cardiovascular mortality in American Indians: The Strong Heart Study // Circulation. – 2000. – Vol. 101, N. 1. – P. 61–66.Okin P.M., Devereux R.B., Howard B.V. et al. Assessment of QT interval and QT dispersion for prediction of all-cause and cardiovascular mortality in American Indians: The Strong Heart Study // Circulation. – 2000. – Vol. 101, N. 1. – P. 61–66.An R.H., Bangalore R., Rosero S.Z., Kass R.S. Lidocaine block of LQT-3 mutant human Na+ channels // Cire. Res. – 1996. – Vol. 79, N. 1.– P. 103–108.An R.H., Bangalore R., Rosero S.Z., Kass R.S. Lidocaine block of LQT-3 mutant human Na+ channels // Cire. Res. – 1996. – Vol. 79, N. 1.– P. 103–108.Benhorin J., Taub R., Goldmit M., et al. Effects of flecainide in patients with new SCN5A mutation: mutation-specific therapy for long-QT syn￾drome? // Circulation. – 2000. – Vol. 101, N. 14. – P. 1698–1706.Benhorin J., Taub R., Goldmit M., et al. Effects of flecainide in patients with new SCN5A mutation: mutation-specific therapy for long-QT syn￾drome? // Circulation. – 2000. – Vol. 101, N. 14. – P. 1698–1706.Compton S.J., Lux R.L., Ramsey M.R., et al. Genetically defined therapy of inherited long-QT syndrome. Correction of abnormal repolarization by potassium // Circulation. – 1996. – Vol. 94, N. 5. – P. 1018–1022.Compton S.J., Lux R.L., Ramsey M.R., et al. Genetically defined therapy of inherited long-QT syndrome. Correction of abnormal repolarization by potassium // Circulation. – 1996. – Vol. 94, N. 5. – P. 1018–1022.Camm A.J., Janse M.J., Roden D.M., et al. Congenital and acquired long QT syndrome // Eur. Heart. J. – 2000. – Vol. 21, N. 15. – P. 1232–1237.Camm A.J., Janse M.J., Roden D.M., et al. Congenital and acquired long QT syndrome // Eur. Heart. J. – 2000. – Vol. 21, N. 15. – P. 1232–1237.Chiang C.E., Roden D.M. The long QT syndromes: genetic basis and clinical implications // J. Am. Coll. Cardiol. – 2000. – Vol. 36, N. 1.– P. 1–12.Chiang C.E., Roden D.M. The long QT syndromes: genetic basis and clinical implications // J. Am. Coll. Cardiol. – 2000. – Vol. 36, N. 1.– P. 1–12.Schwartz P.J., Priori S.G., et al. Genotype-phenotype correlation in the long-QT syndrome:gene-specific triggers for life-threatening arhythmias // Circulation. – 2001. – Vol. 103, N. 1. – P. 89–95.Schwartz P.J., Priori S.G., et al. Genotype-phenotype correlation in the long-QT syndrome:gene-specific triggers for life-threatening arhythmias // Circulation. – 2001. – Vol. 103, N. 1. – P. 89–95.Schwartz P.J., Priori S.G., Locati E.H., et al. Long QT syndrome patients with mutations of the SCN5A and HERG genes have different responses to Na+ channel blockade and to increase in heart rate. Implications for genespecific therapy // Circulation. – 1995. – Vol. 92, N. 12. – P. 3381– 3386.Schwartz P.J., Priori S.G., Locati E.H., et al. Long QT syndrome patients with mutations of the SCN5A and HERG genes have different responses to Na+ channel blockade and to increase in heart rate. Implications for genespecific therapy // Circulation. – 1995. – Vol. 92, N. 12. – P. 3381– 3386.Splawski I., Shen J., Timothy K.W., et al. Spectrum of mutations in long-QT syndrome genes. KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1 and KCNE2 // Circulation. – 2000. – Vol. 102, N. 10. – P. 1178–1185.Splawski I., Shen J., Timothy K.W., et al. Spectrum of mutations in long-QT syndrome genes. KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1 and KCNE2 // Circulation. – 2000. – Vol. 102, N. 10. – P. 1178–1185.Shimizu W., Antzelevitch C. Effects of a K(+ ) channel opener to reduce transmural dispersion of repolarization and prevent torsade de pointes in LQT1, LQT2, and LQT3 models of the long-QT syndrome // Circulation. – Vol. 102, N. 6. – P. 706–712.Shimizu W., Antzelevitch C. Effects of a K(+ ) channel opener to reduce transmural dispersion of repolarization and prevent torsade de pointes in LQT1, LQT2, and LQT3 models of the long-QT syndrome // Circulation. – Vol. 102, N. 6. – P. 706–712.Макаров Л.М., Чупрова С.Н., Кисилева И.И. Укорочение интервала QT в семьях с отягощенным анамнезом по случаям внезапной смерти в молодом возрасте // Кардиология. – 2004. – № 2. – С. 51–56.Макаров Л.М., Чупрова С.Н., Кисилева И.И. Укорочение интервала QT в семьях с отягощенным анамнезом по случаям внезапной смерти в молодом возрасте // Кардиология. – 2004. – № 2. – С. 51–56.Schimf R., Wolpert C., Gaita F., et al. Short QT syndrom // Cardiovasc. Res. – 2005. – Vol. 67, N. 3. – P. 357–366.Schimf R., Wolpert C., Gaita F., et al. Short QT syndrom // Cardiovasc. Res. – 2005. – Vol. 67, N. 3. – P. 357–366.Brugada P., Geelen P. Some electrocardiographic patterns predicting sudden cardiac death that every doctor should recognize // Acta. Cardiol. – 1997. – Vol. 52, N. 6. – P. 473–484.Brugada P., Geelen P. Some electrocardiographic patterns predicting sudden cardiac death that every doctor should recognize // Acta. Cardiol. – 1997. – Vol. 52, N. 6. – P. 473–484.Brugada P., Brugada R., Brugada J., Geelen P. Use of the prophylactic implantable cardioverter defibrillator for patients with normal hearts // Am. J. Cardiol. – 1999. – Vol. 83, N. 5B. – P. 98D–100D.Brugada P., Brugada R., Brugada J., Geelen P. Use of the prophylactic implantable cardioverter defibrillator for patients with normal hearts // Am. J. Cardiol. – 1999. – Vol. 83, N. 5B. – P. 98D–100D.Ikeda T. Brugada syndrome: current clinical aspects and risk stratification // Ann. Noninvasive. Electrocardiol. – 2002. – Vol. 7, N. 3.– P. 251–262.Ikeda T. Brugada syndrome: current clinical aspects and risk stratification // Ann. Noninvasive. Electrocardiol. – 2002. – Vol. 7, N. 3.– P. 251–262.Fujiki A., Usui M., Nagasawa H., et al. ST segment elevation in the right precordial leads induced with class IC antiarrhythmic drugs: insight into the mechanism of Brugada syndrome // J. Cardiovasc. Electrophysiol. – 1999. – Vol. 10, N. 2. – P. 214–218.Fujiki A., Usui M., Nagasawa H., et al. ST segment elevation in the right precordial leads induced with class IC antiarrhythmic drugs: insight into the mechanism of Brugada syndrome // J. Cardiovasc. Electrophysiol. – 1999. – Vol. 10, N. 2. – P. 214–218.Priori S.G., Napolitano C., Schwartz P.J., et al. The elusive link between LQT3 and Brugada syndrome: the role of flecainide challenge // Circulation. – 2000. – Vol. 102, N. 9. – C. 945–947.Priori S.G., Napolitano C., Schwartz P.J., et al. The elusive link between LQT3 and Brugada syndrome: the role of flecainide challenge // Circulation. – 2000. – Vol. 102, N. 9. – C. 945–947.Wilde A. Brugada syndrome: diagnostic criteria // The Brugada syndrome: from bench to bedside / Ch. Antzelevitch, P. Brugada, J. Brugada, R. Brugada. – Blacwell, 2005. – P. 78–86.Wilde A. Brugada syndrome: diagnostic criteria // The Brugada syndrome: from bench to bedside / Ch. Antzelevitch, P. Brugada, J. Brugada, R. Brugada. – Blacwell, 2005. – P. 78–86.Шубик Ю.В., Яшин С.М., Думписа Я.Ю. Аритмогенная дисплазия кардиомиопатия правого желудочка // Желудочковые аритмии / Л.А. Бокерия, А.Ш. Ревишвили, А.В. Ардашев, Д.З. Кочович. – М.: Медпрактика-М, 2002. – С. 78–99.Шубик Ю.В., Яшин С.М., Думписа Я.Ю. Аритмогенная дисплазия кардиомиопатия правого желудочка // Желудочковые аритмии / Л.А. Бокерия, А.Ш. Ревишвили, А.В. Ардашев, Д.З. Кочович. – М.: Медпрактика-М, 2002. – С. 78–99.Corrado D., Fontaine G., Marcus F.I., et al. Arrhytmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: need for an international registry // J. Cardiovasc. Electrophysiol. – 2000. – Vol. 11, N. 7. – P. 827–832.Corrado D., Fontaine G., Marcus F.I., et al. Arrhytmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: need for an international registry // J. Cardiovasc. Electrophysiol. – 2000. – Vol. 11, N. 7. – P. 827–832.Horimoto M., Akino M., Takenaka T., et al. Evolution of left ventricular involment in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathhy // Cardiology. – 2000. – Vol. 93, N. 3. –P. 197–200.Horimoto M., Akino M., Takenaka T., et al. Evolution of left ventricular involment in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathhy // Cardiology. – 2000. – Vol. 93, N. 3. –P. 197–200.Harada T., Aonuma K., Yamauchi Y. Catheter ablation of ventricular tachicardia in patients with right ventricular dysplasia: identification of target sites by entrainment mapping techniques // Pacing. Clin. Electrophysiol. – 1998. – Vol. 21, N. 11 (Pt. 2). – P. 2547–2550.Harada T., Aonuma K., Yamauchi Y. Catheter ablation of ventricular tachicardia in patients with right ventricular dysplasia: identification of target sites by entrainment mapping techniques // Pacing. Clin. Electrophysiol. – 1998. – Vol. 21, N. 11 (Pt. 2). – P. 2547–2550.Nemec J., Edwards В., Osborn M., Edwards W. Arrhythmogenic right ventricular displasia masguerading as dilated cardiomyopathy // Am. J. Cardiol. – 1999. – Vol. 84, N. 2. – P. 237–239.Nemec J., Edwards В., Osborn M., Edwards W. Arrhythmogenic right ventricular displasia masguerading as dilated cardiomyopathy // Am. J. Cardiol. – 1999. – Vol. 84, N. 2. – P. 237–239.Nava A., Thiene G., Ganciani B., et al. Familial occurrence of right ventricular displasia: a study involving nine families // J. Am. Coll. Cardiol. – 1998. – Vol. 12, N. 5. – P. 1222–1228.Nava A., Thiene G., Ganciani B., et al. Familial occurrence of right ventricular displasia: a study involving nine families // J. Am. Coll. Cardiol. – 1998. – Vol. 12, N. 5. – P. 1222–1228.Marcus F.I., McKenna W.J., Sherrill D., et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy /dysplasia: proposed modification of the task force criteria // Circulation. – 2010. – Vol. 121, N. 13. – P. 1533–1541.Marcus F.I., McKenna W.J., Sherrill D., et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy /dysplasia: proposed modification of the task force criteria // Circulation. – 2010. – Vol. 121, N. 13. – P. 1533–1541.McKenna W.J., Thiene G., Nava A., et al. Camerini on behalf of the working group myocardial and pericardial disease of the European Society of cardiology and of the scientific council on cardiomyopathies of the International Society and Federation of cardiology, supported by the Schoepfer Association. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia /cardiomyopathy // Br. Heart J. – 1994. – Vol. 71, N. 3.– P. 215–218.McKenna W.J., Thiene G., Nava A., et al. Camerini on behalf of the working group myocardial and pericardial disease of the European Society of cardiology and of the scientific council on cardiomyopathies of the International Society and Federation of cardiology, supported by the Schoepfer Association. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia /cardiomyopathy // Br. Heart J. – 1994. – Vol. 71, N. 3.– P. 215–218.Ackerman M.J., Priori S.G., Willems S., et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies // Europace. – 2011. – Vol. 13, N. 8. – P. 1077–1109.Ackerman M.J., Priori S.G., Willems S., et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies // Europace. – 2011. – Vol. 13, N. 8. – P. 1077–1109.Webster G., Beru C.I. An update on channelopathies: from mechanisms to management // circulation. – 2013. – Vol. 127, N. 1. – P. 126–140.Webster G., Beru C.I. An update on channelopathies: from mechanisms to management // circulation. – 2013. – Vol. 127, N. 1. – P. 126–140.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.